地贫3.7和4.2哪个严重 杂合子基因携带者可不可以生孩子?
2023-01-07 14:40:02分娩准备点击:907
地贫3.7和4.2哪个严重?那本文就这个问题以杂合子基因携带者可不可以生孩子为大家详细介绍一下。
地贫3.7和4.2哪个严重
α地贫基因检测4.2缺失属于轻型地中海贫血,3.7基因缺失杂合子也是轻型地中海贫血,所以地贫3.7和4.2都不严重。而地贫sea缺失杂合子也属于轻度α地中海贫血,只是缺少两条α珠蛋白肽链,地贫3.7和4.2都是缺失一条肽链。α-地中海贫血根据基因缺失情况可以分为两种,一是α-地贫1基因,一种是α-地贫2基因,地贫1基因就是同一个16号染色体上的2个α-基因都缺失(sea),地贫2基因就是在同一个16号染色体上1个α-基因缺失(-α3.7,-α4.2)。
在做地中海贫血基因检测的时候,α-地中海贫血2基因(3.7/4.2)的表现型可为-α3.7/αα,-α4.2/αα,-α3.7/-α3.7,-α3.7/-α4.2,都是属于地中海贫血携带者,即轻型地中海贫血,临床症状一般较轻微。因此,地贫3.7和4.2基因缺失都不严重。而SEA中间型地贫与α3.7/4.2是α型地中海贫血的两种不同类型,α3.7/4.2是一种缺失一条肽链的地贫类型,属于静止型的地中海贫血,一般没有明显的临床症状。
而SEA中间型地贫也称为东南亚型地贫,这种类型地贫缺失的是两条α肽链,一般表现为轻度的地中海贫血类型。总之,地贫3.7和4.2以及SEA中间型地贫都是轻度的,不严重。但是根据缺失的α肽链类型不同,SEA中间型地贫又分为杂合子和纯合子两种类型,一般杂合子病情较轻,纯合子病情较重。
杂合子基因携带者可不可以生孩子
女方为β杂合子基因携带者是完全可以通过三代试管生孩子的,医生也更建议采用第三代试管。杂合子基因是有可能遗传给孩子,给孩子造成一定的影响,例如孩子畸形或把β杂合子遗传到孩子身上,本着优生优育的原则,最好可以考虑做第三代试管婴儿,可以对基因进行筛选,将健康的胚胎挑选出来移植到女性体内,这样就不会出现染色体异常的情况。
β杂合子指的是轻度地贫者,也就是地贫基因携带者,主要是位于同一染色体上的相同基因中的一个发生缺失,但与之匹配的染色体仍然存在。这种情况下最好是进行治疗后,再进行备孕,这样才有利于怀孕后胚胎的生长发育,通常β杂合子基因携带者与产后儿会有以下表现:
1. 轻型地贫患者一般表现为轻度贫血或无症状,无需特殊处理,主要在孕前需要另一半做地贫检查,以防生出重型地贫患儿;
2. 中间型地贫患者如产出胎儿,通常是可活至成年并能参加劳动,注意饮食起居,可以减少并发症、改善症状;
3. 而重度地贫患者,会导致生儿发育不良,常在成年前就死亡,最好通过第三代试管产出健康的宝宝。
女方是杂合子基因携带者,需要在孕前进行评估,如果是隐形基因,便会遗传给孩子,建议到正规医院进行详细检查,在医生的指导下明确是否可以生孩子。
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