一胎基因突变二胎会不会突变，GJB2基因突变适不适合要孩子？

一胎基因突变二胎会不会突变？那本文就这个问题以GJB2基因突变适不适合要孩子为大家详细介绍一下。

一胎基因突变二胎会不会突变

一胎宝宝基因109纯合突变生育二胎有可能也是突变，也有可能是正常的，具体还要看男女双方基因情况。基因109纯合突变是耳聋基因，这个基因突变是会遗传的，不过这个点位突变有点特殊，它是部分发病，根据现有资料显示，整体发病率大概在14%左右，先天发病大概占8%。如果一胎是基因109纯合突变，多半说明男女两方也都有这个基因突变，但要看是纯合还是杂合了，所以生育二胎有可能也会突变，也有可能是正常的。

我家宝宝也是耳聋基因109纯合突变，然后我和老公都去做了耳聋基因检测，都是杂合突变。医生说我们两都是杂合，生育纯合突变的概率是25%，杂合突变概率50%，正常的也是25%，所以生二胎也是这个结果。

基因突变如果是新发突变，好像再次怀孕生二胎发生相同的突变概率是极低极低的，这是之前我咨询一个医生给我说的。因为当时我家孩子做基因检测是STK11基因片段重复，比照了我们的这段基因，都是正常的，孩子属于基因突变，但若是基因拷贝数重复，再次怀孕生二胎时，如果是致病性的，仍需要孕期再做羊水穿刺检查这个基因。

一胎基因突变，建议检查父母及一胎的基因，再次验证，因为有可能是新发突变，也有可能是基因遗传突变。若是要生二胎，怀孕后18-20周之间可以做羊水穿刺胎儿产前诊断。

GJB2基因突变适不适合要孩子

GJB2耳聋基因杂合突变可以要孩子，若是只有一方是GJB2耳聋基因杂合突变（杂合是隐性的没有症状），生的孩子也只是携带这个隐性耳聋基因，若是双方都有耳聋基因杂合突变，那么生的孩子1/4的几率会是纯合突变。即使是纯合突变，致病严重程度也要看基因突变点位。所以说，具体情况还需进行遗传咨询，必要的话，可以做三代试管来进行阻断。

GJB2基因是中国最常见的致聋基因，GJB2基因中明确的致病突变达100多种，其中最常见的为c.235delC和c.299delAT突变。而GJB2基因c109G>A（pV371）突变比较特殊，无论在正常人还是耳聋患者中检出率都比较高。若正常个体检测出GJB2基因c.109G>A复合杂合突变（如c.109G>A/c.235delC复合杂合突变)，且另一方同时为GJB2的单杂合突变携带者（如c235delC杂合突变），此情况生孩子的情况如下：

1. 后代25%的概率会携带c.235delC纯合突变，原则上会导致听力异常；

2. 后代25%概率携带c.109G>A/c.235delC复合杂合突变，但无法准确预测听力状况；

3. 后代50%概率携带c.109G>A杂合突变或c.235delC杂合突变，此种情况原则上不会导致听力问题。

因此，这种基因组合的家庭想要生孩子可以行产前诊断，但产前诊断的主要目的是排除后代为c235delC纯合突变的情况，此种家庭更建议行胚胎植入前诊断，避免后代发生耳聋。

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