窒息性胸廓发育不良综合征的原因(窒息性胸廓发育不良综合征概述)

窒息性胸廓发育不良综合征的原因

大约有70%的窒息性胸廓发育不良患者是因为基因发生突变所致，据悉目前已发现至少11个基因的突变会导致窒息性胸廓营养不良。IFT80基因的遗传变化是第一个与这种情况相关的。后来，研究人员发现另一个基因DYNC2h1的突变占所有病例的一半，其他基因的突变每个都会导致一小部分病例。

与窒息性胸廓营养不良相关的基因提供了制造蛋白质的指令，这些蛋白质存在于称为纤毛的细胞结构中，纤毛是从细胞表面伸出的微小的手指状突起。这些蛋白质参与了一个称为鞭毛内运输 (IFT) 的过程，通过该过程，材料在纤毛尖端进出，IFT对于这些细胞结构的组装和维护至关重要。

纤毛在许多不同的化学信号通路中发挥核心作用，包括一系列称为Sonic hedgehog通路的反应。这些途径对于细胞的生长和分裂和成熟很重要，特别是对最终产生软骨和骨骼的细胞的增殖和分化至关重要。

与窒息性胸廓营养不良相关的基因突变会损害IFT，从而破坏纤毛的正常组装或功能，导致许多不同种类的细胞中的纤毛缺失或异常。

有研究人员推测这些变化是改变了信号通路，包括Sonic hedgehog通路，这可能是窒息性胸廓营养不良的骨生长异常特征的基础，而其他组织中的异常纤毛，例如肾脏、肝脏和视网膜，会导致该病的其他体征和症状。

窒息性胸廓发育不良综合征患者家庭不要轻易放弃，是能够得到妥善治疗的。胸廓畸形的种类繁多，可表现为各种异常的形状。除了最严重最复杂的窒息性胸廓发育不良综合征外，还有两种畸形：单侧胸廓发育不良、胸廓发育不良综合征。前者仅表现为单侧胸壁凹陷，后者则单侧肋骨和肋软骨发育异常，这才导致胸廓整体发育不良。

家长们应当多了解胸壁疾病，这样能够更快更及时地找对对应专科进行治疗，不耽误孩子胸廓畸形的矫治。

窒息性胸廓发育不良综合征是一种复杂且危险的疾病，许多孩子刚出生不久便因此病而夭折。目前，该病可进行窒息性胸廓发育不良综合征的矫正手术，虽然目前还只有极少数个案成功的报道，但无疑是该病患者的一份希望。窒息性胸廓发育不良综合征到底是什么病？下面

窒息性胸廓发育不良综合征概述

窒息性胸廓营养不良综合征也称为Jeune综合征，是一种遗传性骨骼生长障碍，其特征是胸部狭窄、肋骨短、手臂和腿部骨骼缩短、身材矮小以及多指畸形。其他骨骼异常可能包括形状异常的锁骨和骨盆，以及长骨的锥形末端在手臂和腿上。

该病征在孩子出生之前就开始了，会影响儿童软骨和骨骼的发育。许多患有这种疾病的婴儿出生时胸部非常狭窄，呈钟形，会限制肺部的生长和扩张，会导致危及生命的呼吸问题，窒息性胸廓营养不良患者可能只能活到婴儿期或幼儿期。

存活下来的儿童经常出现肾脏问题，并且随着时间的推移，可能会经历肾衰竭。因此，患有 窒息性胸廓发育不良综合征的儿童很少能活到青少年时期。

而一些患有窒息性胸廓营养不良的人出生时骨骼异常不太严重，只有轻微的呼吸困难，例如呼吸急促或呼吸急促，这些人可能会活到青春期或成年。