家族有短指症案例做染色体检查能否查出呢？

2023-07-06 11:24:56优生知识点击：194

能够通过染色体检查确定短指症。本身短指症作为一种常染色体遗传疾病，作为染色体异常疾病中的一种，是可以通过染色体检查或者基因筛查技术诊断出来的。短指症具有一定的遗传概率，并且属于显性遗传病，建议夫妻在婚前、孕前一定要做好染色体检查。

染色体检查确诊的疾病类型

1.性染色体数目异常类：女性第二性征发育延迟或发育不全、Turner氏综合征、克林费尔特综合征、睾丸女性化综合征；

2.常染色体数目类疾病：先天愚型综合征、21三体、罗伯逊易位、18三体综合征，多数患者最终都会死亡；

3.常染色体结构异常类：猫叫综合征、4p-综合征、18p-综合征、脆性X染色体综合征等；

4.其它疾病：神经系统遗传病、重症联合免疫缺陷、小儿神经纤维瘤病、智力减低、先天性骨发育不良等。

染色体检查主要是对染色体核型进行分析，目前分为无创检查和有创型检查，一般是在试管婴儿治疗前使用，或者是有发育障碍病史、反复性流产、女性出现原发性闭经的情况下使用。