发作性运动障碍能不能做试管婴儿(脊髓性肌肉萎缩能不能做试管婴儿)
2023-01-19 04:37:58优生知识点击:188
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发作性运动障碍能不能做试管婴儿
发作性运动诱发运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的一种,是一种遗传疾病,大部分呈家族性,也有散发性的,家族性PKD遗传方式多为常染色体显性遗传,伴有不完全外显,但也有隐性遗传的家系报道,女性患有发作性运动诱发运动障碍明确了致病基因位点是可以通过三代试管婴儿技术助孕的,可以避免遗传给下一代。
发作性运动障碍疾病是一种少见的神经系统疾病,表现为反复突然发作的异常运动,发作间期正常。原发性病例大多具有家族遗传史,继发性病例可见于多发性硬化、脑外伤、某些内分泌疾病如甲亢和低血糖等。关于发作性运动诱发运动障碍能不能做试管,解答如下:
发作性运动诱发运动障碍能做三代试管吗?
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一组由突然运动所诱发的非随意运动障碍疾病,是一种高度异质性疾病,大部分研究认为与遗传有关,随着分子生物学和遗传学技术的发展,该病的首个致病基因被发现,目前共发现了三个与PKD有关的位点,EKD1、EKD2、EKD336-38。发作性运动诱发性运动障碍遗传方式多为常染色体显性遗传,伴有不完全外显,但也有隐性遗传,是能够做三代试管婴儿的,不过需要先明确致病基因位点。
脊髓性肌肉萎缩能不能做试管婴儿
三代试管婴儿pgd技术可以筛查染色体、基因,所以脊髓性肌肉萎缩基因携带者可以做三代试管来要孩子,可以保护孩子健康预防患病。三代试管婴儿技术在一、二代试管婴儿的基础上增加了遗传基因筛查技术,这项技术可以避免染色体疾病和遗传性疾病,既能解决不孕问题,又能保证优生优育。
脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,会导致患者肌肉萎缩、无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,通常患者的父母都是致病基因携带者。脊髓性肌肉萎缩要孩子可以采取以下方式:
1. 如果检查出夫妻双方为携带者,可以通过三代试管婴儿pgd技术避免遗传给下一代,这项技术先诊断胚胎是否有致病基因,然后再进行剔除,从而保证胎儿的健康;
2. 做好婚前检查和孕前检查,这项疾病是常染色体隐性遗传,患脊髓性肌肉萎缩症父母一般都是携带者,如果检查夫妻中一方为携带者者,一方为正常人,那么后代可能不会发病;
3. 孕期定时产检,如果没有做孕前检查,怀孕后就要定期做好产检,孕期发现夫妻双方为携带者,就有必要进行羊水穿刺、无创DNA检查胎儿是否正常。
脊髓性肌肉萎缩症生孩子面临的风险很大,而且在生产过程中孕妇会受到很大的威胁,孩子出生后也会有危险,所以在孕前、孕期一定要注意防护,若发现胎儿有异常,可能需要终止妊娠。
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