异戊酸血症？能做三代试管婴儿吗？

异戊酸血症？能做三代试管婴儿吗？，和你一起了解。

异戊酸血症是一种罕见的代谢性疾病，以急性和慢性间歇性两种形式出现。这种紊乱可能在生命的第一周到青春期之间的任何时间开始。其特征是呕吐、食欲不振和精神萎靡。患有异戊酸血症的婴儿变得越来越无精打采，有时会发抖或发抖。他们的体温通常低于正常水平。在大多数情况下，会产生一种类似“汗脚”的强烈气味。间歇性发作通常由上呼吸道感染或过量食用高蛋白食物引起。严重的酸性和酮体的存在在血液和身体组织(酮症酸中毒)通常会随之而来，病人可能会陷入昏迷。

异戊酸血症有哪些临床症状？

异戊酸血症患者个体差异显著，在严重的病例中，异戊酸血症的特征在出生后几天内变得明显。最初的症状包括进食不良、呕吐、癫痫和缺乏能量(嗜睡)，这些症状有时会发展成更严重的疾病，包括癫痫、昏迷，甚至死亡。

异戊酸血症的一个典型特征是在急症期出现一种独特的脚汗味，这种气味是由一种叫异戊酸的化合物在受影响的人体内积聚而引起的。酮症酸中毒发作往往发生在婴儿期和幼儿期，但它们的频率通常随着患者年龄的增长而减少。患有异戊酸血症的儿童通常对蛋白质食物表现出一种天然的厌恶，即使在很小的时候。

在其他情况下，异戊酸血症的症状和体征出现在儿童时期，并可能随时间而变化。患有这种疾病的儿童可能无法达到预期的体重增加和生长速度(发育不良)，而且往往会延迟发育。在这些儿童中，更严重的健康问题可能由长时间不进食(禁食)、感染或吃更多富含蛋白质的食物引起。

一些IVA患者在急性期可能发生代谢性酸中毒、脑水肿、全血细胞减少、出血或继发性感染等。缓解期可能出现智力运动落后、癫痫等神经系统后遗症。

异戊酸血症的病因有哪些？

IVD基因突变引起异戊酸血症。IVD基因为制造一种酶提供了指令，这种酶在分解饮食中的蛋白质方面起着至关重要的作用。特别是，这种酶帮助处理氨基酸亮氨酸，这是许多蛋白质的一部分。如果IVD基因的突变降低或消除了这种酶的活性，机体就不能正常地分解亮氨酸。结果，一种叫做异戊酸的有机酸和相关的化合物在体内积累到有害的水平。这种物质会损害大脑和神经系统，导致严重的健康问题。

由于能够生成异戊酰辅酶A脱氢酶的IVD基因发生突变，导致异戊酰辅酶A脱氢酶功能缺陷，最终导致异戊酰辅酶A及其代谢产物在体内蓄积，最终生成有机酸血症。

异戊酸血症(isovaleric acidemia，IVA)是一种罕见的机体不能正常处理某些蛋白质的疾病。它被归类为一种有机酸紊乱，这种状况会导致一种被称为有机酸的特殊酸的异常积累。血液中有机酸(有机酸血症)、尿液(有机酸尿症)和组织中有机酸水平异常可能是有毒的，并可导致严重的健康问题。

正常情况下，人体会将食物中的蛋白质分解成更小的部分，称为氨基酸。氨基酸可以进一步加工，为生长发育提供能量。患有异戊酸血症的人体内的一种酶含量不足，这种酶有助于分解一种叫做亮氨酸的特殊氨基酸。

异戊酸血症的特点是缺乏酶异戊基辅酶a脱氢酶，这种疾病以急性和慢性间歇性两种形式出现。急性异戊酸血症常伴有呕吐、拒食和精神萎靡。通过治疗和低蛋白饮食，这种疾病变成慢性间歇性的，可以保证患者像正常人一样生活，但仍然有可能遗传给后代，所以需要在生育前咨询遗传顾问，而一般遗传顾问会推荐这类患者使用三代试管婴儿技术(PGD)。

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